Oliver trpí vzácným genetickým onemocněním: Rodiče našli lék na „nevyléčitelnou nemoc“! S vědci pomohou půl milionu lidí

Chlapec (4) trpí vzácným genetickým onemocněním: Neexistuje na něj lék!

Zdroj: blesk.cz     12.02.2024 (17:26)     bulvar

Malý Cian McCarthy se narodil jako zdravé miminko a v prvních měsících jeho života ho nic netrápilo. Nicméně když mu bylo zhruba půl roku, jeho rodiče si všimli, že začíná za ostatními dětmi zaostávat. Vzali ho proto k lékařům, kteří přišli se zdrcující diagnózou. Testy odhalily, že trpí vzácným genetickým onemocněním NARS1. Jedná se o nemoc, kterou lékaři rozpoznali teprve před třemi lety.

Máma čtyř dětí může kdykoli zemřít! Trpí vzácným genetickým onemocněním

Zdroj: blesk.cz     12.02.2022 (12:12)     bulvar

Že si nezatancuje na své svatbě, se bojí Louise Turnerová. Šestatřicetileté mamince čtyři dětí se změnil život po autonehodě. Od té doby měla ukrutné bolesti hlavy, cítila slabost a měla třes. Louise trpí vzácným genetickým onemocněním, kvůli němuž skončila na vozíčku a nosí nákrčník. Bojí se, že by každou chvíli mohla zemřít. Její krční svaly jsou tak slabé, že by jí každou chvíli mohla být „sťata hlava zevnitř.“

Joe (29) se kvůli vzácné nemoci mění v kámen: Je to jako mít natrvalo tělo v sádře, říká

Zdroj: blesk.cz     23.01.2022 (13:25)     bulvar

Joe Sooch z New Yorku trpí vzácným genetickým onemocněním s názvem Fibrodysplasia ossificans progressiva zkráceně FOP, která je také známá jako nemoc zkamenělých lidí. Tato nemoc způsobuje, že tkáně, vazy a šlachy postupně kostnatí. Američan už nyní nemůže pohybovat 95 procenty těla. Porucha ho připravila o jeho velký sen cestovat, založil si však podcast, v němž popisuje, jaký je jeho život se vzácnou chorobou.

Andulka (4) trpí vzácným onemocněním, v Česku je jediná! Mami, proč nesmím jíst?

Zdroj: blesk.cz     26.08.2022 (05:00)     bulvar

Když Andulka Hypšmanová (4) z Chuchelny u Semil přišla na svět, vypadala jako úplně zdravé miminko. Teprve v jejích dvou letech rodiče zjistili, že trpí velmi vzácným onemocněním, se kterým je v Česku jediná. Léčba neexistuje a prognóza je velmi nejistá.

Občané Česka poslali na léčbu 150 milionů a... Martínek je po operaci!

Zdroj: ahaonline.cz     02.02.2024 (05:00)     bulvar

Deset hodin trvala ve středu ve francouzském Montpellieru operace malého Martínka (2) z Olomoucka. Ten trpí vzácným genetickým onemocněním. Neurochirurgové během zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Podle rodičů vše proběhlo bez komplikací, a klučinovi tak začal nový život.

Milující máma (31) odmítla ledvinu od manžela, aby ji mohl dát jejich dceři (2)

Zdroj: blesk.cz     28.07.2021 (09:50)     bulvar

Kvůli svému dítěti se rozhodla vzdát se transplantace ledvin. Bec Valleeová, jednatřicetiletá milující máma z australského Queenslandu, od dětství trpí vzácným genetickým onemocněním ledvin. Třikrát do týdne dochází na dialýzu, která ji drží při životě. Manžel jí chtěl darovat svou ledvinu, ale to Bec odmítla. Jejich dvouletá dcerka totiž trpí stejným onemocněním jako ona.

Theinka (5) se narodila se vzácným genetickým onemocněním: Holčička potřebuje rehabilitace

Zdroj: blesk.cz     09.02.2024 (05:00)     bulvar

Pětiletá Theinka je velká bojovnice. Narodila se se vzácným genetickým onemocněním - má chybějící část osmnáctého chromozomu a v souvislosti s tím trpí dalšími zdravotními obtížemi, jako celkovým oslabením těla, středně těžkou mentální retardací, poruchou tvorby růstového hormonu či myopatii. Za poslední dva roky však Theinka udělala velké pokroky a to díky pomoci široké veřejnosti, která jí přispěla na nové auto a komplexní rehabilitační program. Holčička už udělala první samostatné krůčky, ovládá invalidní vozík a napije se z hrníčku. Ovšem aby mohla udělat další pokroky, potřebuje další rehabilitace, které jsou velmi finančně náročné. Rodina se proto rozhodla obrátit na širokou veřejnost podruhé!

Míša (2) trpí vzácným onemocněním: Prodělal transplantaci, nemůže jezdit MHD

Zdroj: blesk.cz     02.09.2021 (05:10)     bulvar

Malý Míša (2) trpí vzácným onemocněním, jehož příznaky byly zpočátku považovány za běžné dětské nemoci. Pak ale přišla krutá diagnóza - chlapeček trpí vzácným těžkým kombinovaným imunodeficitem zvaným SCID. Míša čekal na vhodného dárce kostní dřeně, který se naštěstí našel, komplikace ale stále přetrvávají a chlapec kvůli své nemoci nemůže jezdit MHD. Rodina proto potřebuje ojeté auto, kterým by se dopravovala do nemocnice. Pomůžete?

Malá Isabellka trpí vzácným syndromem: Deformace obličeje jí ničí sebevědomí

Zdroj: blesk.cz     03.12.2024 (18:42)     bulvar

Vzácný syndrom jí zdeformoval obličej, lidé na ni zírají a to jí ničí sebevědomí. Malá Isabella z Kalifornie se v roce 2018 narodila s genetickým onemocněním, které ovlivňuje vývoj obličejových kostí. Rodiče i děťátko čekal velký boj. Lidé na Isabellu vrhaly znechucené pohledy a holčička s nástupem do školy začala ztrácet sebevědomí.

Další skvělá zpráva ze života Martínka, na kterého Češi vybrali 151 milionů: Už nezvrací a nebere žádné léky!

Zdroj: blesk.cz     19.05.2024 (13:56)     bulvar

 Rodiče teprve dvouletého bojovníka Martínka prožívají chvíle naprosto neuvěřitelného štěstí. Chlapeček trpí velmi vzácným genetickým onemocněním nazvaným AADC syndrom. Pro zlepšení zdravotního stavu bylo nezbytné podstoupit léčbu v zahraničí, avšak rodina neměla dostatek financí. Díky sbírce na Donio a velkorysosti Čechů se během několika dnů podařilo vybrat nejen potřebných 100 milionů korun, ale i dalších 51 milionů navíc. Díky tomu se Martínek mohl začátkem února podrobit náročné operaci. A po více než třech měsících zaznamenává obrovské pokroky.